Patológia Charcot-Marie-Toot, genetika môže byť zákerná


Zatiaľ žiadne komentáre. Buďte prvý! 1 656 zobrazenie

Existuje veľa genetických ochorení, ktoré sa prenášajú z generácie na generáciu, jedna z nich je choroba Charcot-Marie-Toot. Tiež sa nazýva nervová amyotrofia, v ktorej je narušená štruktúra obálky okolo nervového trupu, v dôsledku čoho sa stráca schopnosť impulzov. V dôsledku toho je narušená nielen citlivosť nohy, ale aj ich motorická funkcia. Pri ťažkých léziách dochádza k zlyhaniu dýchania v dôsledku poškodenia nervových svalov inervujúcich.

Po prvýkrát bola choroba opísaná v roku 1886 lekármi Charcot a Marie, bez ohľadu na to, akú chorobu opísal Tut. Choroba sa vyvíja pomaly, tok trvá. Neuropatia je dedičná, príznaky môžu byť u dieťaťa alebo u dospelých. Túto chorobu môžete stretnúť od jednej osoby až po dve a pol tisíc ľudí. Chlapci sú častejšie chorí ako dievčatá.

Spôsoby dedičnosti

Ako každá choroba, Charcot-Marieova choroba sa prenáša z jednej osoby na druhú. V tomto prípade však cesta prenosu prebieha iba od rodičov až po deti, choroba nie je nákazlivá. Dedičstvo sa vyskytuje niekoľkými spôsobmi:

  1. Autozomálny dominantný typ. Prevod nie je spojený s pohlavím, môžu trpieť dievčatá a chlapci. Ak má jeden z rodičov dominantný typ génu, potom je riziko ochorenia veľmi vysoké.
  2. Autozomálny recesívny typ. Choroba sa tiež neprenáša podľa pohlavia. Riziko ochorenia sa však znižuje, pretože gén nie je dominantný.
  3. Choroba môže byť spojená s pohlavím. Vysiela sa iba podľa pohlavia, môžu byť choré len dievčatá alebo chlapci.

Vývoj choroby

Neexistujú žiadne spoľahlivé informácie o tom, čo spôsobuje mutáciu a ako postupuje choroba. Vykonané štúdie ukázali, že zo 70 až 80% prípadov, ktoré boli geneticky vyšetrené, došlo k duplikácii časti 17. páru chromozómov. Je presne stanovené, že niektoré formy ochorenia majú vo svojej podstate mutácie. Príkladom môže byť porušenie kódovania génu MFN2, je zodpovedný za kódovanie mitochondriálneho proteínu. Výsledkom je tvorba zrazeniny mitochondrií (organela bunky zodpovednej za tvorbu energie), ktorá zabraňuje normálnemu priebehu impulzu.

Tiež sa zistilo, že v priebehu ochorenia poškodenia myelínové pošvy periférnych nervov, vzácnejšie možno splniť poruchy axónov (tento axiálne valce, ktoré sa rozprestierajú v centrálnej nervového vlákna). Procesy deštrukcie môžu ovplyvniť predné a zadné chrbtové korene, bunky predných rohov, Gaulove dráhy (zodpovedné za vykonanie hlbokej citlivosti pozdĺž tela).

Sekundárny fenomén deštrukcie nervovej membrány je atrofia svalového tkaniva, môže ovplyvniť jednotlivé oblasti. Ďalšia progresia ochorenia vedie k vývoju nahradenia svalového tkaniva spojivovým tkanivom.

Klasifikácia choroby

Súčasní neurológovia, choroba Charcot-Marie-Toot je rozdelená do dvoch odrôd. Z klinického hľadiska sú podobné, ale majú určité aspekty, ktoré im umožňujú rozdeliť ich na dva typy. Prvý typ ochorenia sa nazýva nervová amyotrofia, čím sa znižuje rýchlosť nervového impulzu pozdĺž nervu. V druhom type nie je významne ovplyvnený stupeň vedenia. Pri biopsii nervov spôsobuje prvý typ ochorenia segmentálnu poruchu myelínového plášťa a rastú nervové bunky. Druhý typ je charakterizovaný degeneratívnymi zmenami v nervových procesoch.

Symptómy manifestácie

Často sa ochorenie prejavuje v období od 14 do 20 rokov, oveľa menej jej "debut" spadá do predškolského veku. Charcot-Marieova choroba začína pomaly a postupne postupuje. V počiatočnom štádiu progresie ochorenia nie sú žiadne Achilove reflexy, neskôr sa stratia kolená.

Atrofia primárne postihuje adduktory a extenzory svalov nôh. V dôsledku toho sa noha začína visieť. Osoba stráca schopnosť chodiť po podpätkoch, výsledkom je druh chôdze, pripomína kôň alebo krok.

Na začiatku sa symptómy prejavujú bolesťou v dolných končatinách. Človek sa často unavuje dlhodobým pobytom na jednom mieste. Ak sa bolesť neobťažuje, pacient sa na jednom mieste začne potápať, tento príznak sa nazýva "príznakom úrazu". Po určitom čase sa citlivosť preruší, existujú parestézie, ktoré sa prejavujú v pocitoch "plazenia plazí". Dôsledky sú vyjadrené atrofickými procesmi v svaloch nôh a nôh, čo vedie k zvýšeniu oblúka nohy, prsty sa stávajú kladivom.

Hrudník sa zmenšuje, na vonkajšej strane silne pripomína obrátenú fľašu, osoba je narušená chôdzou. Symptómy lézie sa rozvíjajú symetricky, z oboch strán. Ak dôjde k poškodeniu svalov nôh, pripomínajú "ošúchanú labku". Proces atrofie nikdy neovplyvňuje svaly v oblasti krku, trupu a ramena.

Jednotlivé zväzky svalových vlákien môžu zmrštiť. Na kompenzačné účely môžu byť svaly bokov a ramien hypertrofované. Povrchová citlivosť, zodpovedná za teplotu a bolesť, trpí hlbšie. Sú opísané prípady vývoja cyanózy a opuchu postihnutých končatín.

Po chvíli, po začatí ochorenia, sú postihnuté nervy a horné končatiny. Symetricky sa rozvíja dystrofia v oblasti predlaktia, rúk. Vonku sa ruky podobajú prstom opíc. S progresiou ochorenia u dospelého alebo dieťaťa je narušená inervácia svalov trupu.

Ak nie je liečba, chrbtica je ohnutá, kosti sa začínajú deformovať. Tremor sa rozvíja v oblasti končatín, svaly začínajú trčať. Pri skúšaní hlbokých reflexov vychádzajú nerovnomerne. Keď nie je pozorovaná tetrapareza ochorenia, intelektuálna sféra netrpí.

Po dlhú dobu sa symptómy nevyvíjajú, osoba zostáva schopná dlho. Zhoršenie stavu je uľahčené fyzickou námahou, môžu sa objaviť príznaky a progresia po vírusových infekciách. Dávajte si pozor na podchladenie, otravy, zranenia.

Prehlásenie o diagnóze

V dieťati v dospievaní dochádza k ochoreniu, symptómy sa prejavujú symetrickým poškodením svalov. Začnú atrofovať, pretože tento neurológ môže podozrievať patológiu Charcot-Marie-Tootovej. Bez ohľadu na typ vyšetrenia neurologické vyšetrenie vykoná lekár pred predpisovaním liečby. Zobrazuje porušenie motorickej funkcie, svaly začínajú atrofovať, strácajú citlivosť.

Je veľmi ťažké odlíšiť Charcotovu chorobu od iných neurologických ochorení, budú potrebné neurologické vyšetrenia. Na určenie druhu dedičstva budete potrebovať analýzu DNA, genetické poradenstvo. Avšak tieto metódy nedávajú plnohodnotnú diagnózu, pretože vedci nepoznajú všetky genetické markery, ktoré choroba môže mať. V roku 2010 sa sekvenovanie genómu postupne zaviedlo do klinickej praxe. V širšom zmysle sa metóda nepoužíva, pretože je drahá pri vykonávaní.

Na zistenie porúch nervového vedenia sa vykonáva elektroneuroromografia, analýza ukáže zníženie impulzu, jeho rýchlosť. Pred predpísaním liečby diagnóza v niektorých prípadoch umožňuje biopsiu svalov alebo nervov. Histologicky sa deteguje atrofia svalových vlákien, nervy sú demyelinizované.

Aby sa úplne vylúčili metabolické neuropatie, je indikované stanovenie hladiny cukru v krvi. Vykonáva sa povinná štúdia na úrovni hormónov štítnej žľazy, predpísané je testovanie na udržiavanie omamných látok.

liečba

Správne a včas predpísaná liečba urobí svet dlho bez ochorenia Sharco - Marie - Tooth. Akákoľvek liečba zameraná na odstránenie príčiny ochorenia nie je momentálne k dispozícii. Každá liečba je symptomatická bez ohľadu na typ dedičnosti choroby.

Môžete začať tým, že na zlepšenie zásobovania svalovými vláknami sa to robí pomocou vitamínovej terapie, vykonáva sa pomocou kurzov. Doplňte jej ďalšie lieky, ktoré zvyšujú energetický metabolizmus v prípade choroby. Poskytuje liečbu na stimuláciu nervového vedenia, používa sa aj špeciálne lieky. Povinnou podmienkou je normalizácia prietoku krvi.

Akákoľvek liečba bez použitia fyzioterapie sa nedá vyhnúť. Lekár často určí:

  • elektroforéza s prídavkom Proserinu;
  • Amplipuls;
  • elektrické;
  • prezentujú liečebné kúpele (balneoterapia).

Liečba je predpísaná pomocou cvičení terapeutickej gymnastiky. Zabráni deformácii chodidiel, rúk a hlavne chrbtice. Lekár určí ortopedické topánky pre chorobu.

Ako žiť s touto chorobou

Hoci liečba prináša len úľavu, progresia ochorenia môže byť spomalená, bude si vyžadovať určitý spôsob života a splnenie určitých pravidiel v prípade choroby.

Pravidelne je potrebné zapojiť sa do fyzickej kultúry. Čím skôr začnú triedy, tým viac ich prinesie do budúcnosti. Pre osoby trpiace touto chorobou sú optimálne športy tie, ktoré nevyžadujú výrazné fyzické preťaženie. Ako plávanie, bicyklovanie, lyžovanie.

Bude tiež potrebné nájsť vhodnú prácu, nemala by mať výrazné fyzické zaťaženie. Taktiež topánky by mali byť čo najpohodlnejšie, neobmedzovať pohyby. Keď sa vyvinie "zavesenie", ukazuje sa, že obuv sa vyrába na objednávku alebo sa používajú upevňovacie ortézy. Ak sú topánky správne prispôsobené, zabráni tomu, aby osoba padla a zranila sa.

Jedlo má osobitný význam, musí byť vyvážené. Je dôležité vyhnúť sa vzniku nadmernej hmotnosti a obezity v budúcnosti. Musíte pochopiť, že extra libier - to je dodatočné zaťaženie už oslabených svalov. Jedlo musí byť dostatočné, antioxidanty, vitamíny A, C a E. Je užitočné, aby sa zabránilo prechladnutia, podchladenie umožní to po dlhú dobu pobytu v maximálnej fyzickej forme.

Veda sa ešte nenaučila poraziť genetické choroby. Ak sa tomu nemôžete vyhnúť, nebojte sa, len trochu zmeniť tempo a rytmus života. V prípade choroby Charcot-Marie-Toot človek môže žiť normálny a plný život s určitými obmedzeniami. Čím skôr je stanovená diagnóza a prijaté opatrenia, tým väčšia je možnosť udržania aktivity dlhú dobu.

Zdravotná osoba

Medical Network Edition

Charcot-Marie-Tootova choroba: príčiny, symptómy, diagnóza a liečba

Charcot-Marie-Tootova choroba (CMT) je genetické ochorenie nervov, ktoré vedie k svalovej slabosti, najmä v rukách a nohách. Názov choroby pochádza od lekárov, ktorí prvýkrát opísali: Jean Charcot, Pierre Marie a Howard Henry Tut.

Choroba postihuje periférne nervy, ktoré sú mimo centrálneho nervového systému, ktoré kontrolujú svaly a umožňujú osobe cítiť dotyk. Príznaky sa postupne zhoršujú, ale väčšina ľudí s touto chorobou má normálnu dĺžku života.

Známky a príznaky CMT

Najčastejším príznakom Charcot-Marie-Tootovej choroby je atrofia končatín, najmä lýtkových svalov. Nohy majú tendenciu oslabovať. V počiatočných štádiách ľudia nemusia vedieť, že majú chorobu, pretože príznaky sú malé.

Symptómy u dieťaťa s CMT

  • Dieťa je nemotorné a často padá;
  • Majú neobvyklú chôdzu kvôli ťažkostiam pri zdvíhaní nohy;
  • Ďalšie príznaky sa často objavujú počas puberty, ale môžu sa objaviť v akomkoľvek veku.

Symptómy CMT u dospelých

  • Slabosť svalov na nohách a členkoch;
  • Zakrivenie prstov;
  • Ťažkosti pri zdvíhaní nohy v dôsledku slabých svalov členkového kĺbu;
  • Necitlivosť v oblasti paží a nôh;
  • Zmena tvaru holennej kosti, pričom noha sa stáva veľmi tenkou pod kolenom, zatiaľ čo boky si zachovajú normálny objem a tvar svalov (bocian);
  • V priebehu času sú ruky oslabené a pre pacientov je ťažké vykonávať každodennú prácu.
  • Existujú bolesti svalov a kĺbov, pre človeka je ťažké chodiť. Neuropatická bolesť nastáva v dôsledku poškodenia nervov;
  • V závažných prípadoch môže pacient potrebovať kočík, zatiaľ čo iní môžu používať špeciálnu obuv alebo iné ortopedické pomôcky.

Rizikové faktory a príčiny CMT

CMT je dedičné ochorenie, takže ľudia, ktorí majú blízkych príbuzných s touto chorobou, majú vyššie riziko vzniku ochorenia.

Ochorenie postihuje periférne nervy. Periférne nervy pozostávajú z dvoch hlavných častí: axon je vnútorná časť nervu a myelínové puzdro, čo je ochranná vrstva okolo axónu. CMT môže ovplyvniť axón a myelínové puzdro.

na ŠMT 1 mutovaných génov, ktoré spôsobujú zrútenie myelínového puzdra. Nakoniec je poškodený axon a svaly pacienta už nedostávajú jasné správy z mozgu. To vedie k svalovej slabosti a strate citlivosti alebo necitlivosti.

na CMT 2 Mutujúci gén priamo ovplyvňuje axóny. Signály nie sú dostatočne silne prenášané na aktiváciu svalov a zmyslových orgánov, takže pacienti majú slabé svaly, slabý pocit alebo necitlivosť.

ШМТ 3 alebo Dejerine-Sottasova choroba, vzácnym typom ochorenia. Poškodenie puzdra myelínu vedie k silnej svalovej slabosti a citlivosti. Príznaky môžu byť zrejmé u detí.

CMT 4 je zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje puzdro myelínu. Symptómy sa zvyčajne objavujú v detstve a pacienti často potrebujú invalidný vozík.

CMT X je spôsobená mutáciou X chromozómu. Je to bežnejšie u mužov. Žena s CMT X bude mať veľmi mierne príznaky.

Ako diagnostikovať CMT?

Lekár sa pýta na rodinnú anamnézu a odhalí príznaky svalovej slabosti - zníženie svalového tonusu, ploché nohy alebo vysokú oblúk nohy (Cavus).

Na štúdium nervového vedenia sa meria pevnosť a rýchlosť elektrických signálov, ktoré prechádzajú nervami (elektromyografia). Elektródy sú umiestnené na koži a spôsobujú mierny zásah elektrickým prúdom, ktorý stimuluje nervy. Oneskorená alebo slabá odpoveď zahŕňa poruchu nervového systému a pravdepodobne CMT.

Pri elektromyografii (EMG) sa do svalov vloží tenká ihla. Keď pacient uvoľňuje alebo zmršťuje svaly, meria sa elektrická aktivita. Testovanie rôznych svalov ukáže, ktorý z nich trpí.

Genetické testovanie sa vykonáva pomocou krvnej vzorky, ktorá dokáže, že pacient má génové mutácie.

Liečba ochorenia Charcot-Marie-Toot

© New York Times / Michael Nagle

Nesteroidné protizápalové lieky (nesteroidné protizápalové lieky), ako je ibuprofén, znižujú bolesť kĺbov a svalov, ako aj bolesti spôsobené poškodenými nervami.

Tricyklické antidepresíva (TCA) sú predpísané, ak sú NSAID neúčinné. TCA sa bežne používajú na liečbu depresie, ale môžu znížiť príznaky bolesti neuropatie. Avšak, majú vedľajšie účinky.

Fyzikálna terapia pomôže posilniť a roztiahnuť svaly. Cvičenie pomôže udržať svalovú silu.

Pracovná terapia môže pomôcť pacientom, ktorí majú problémy s pohybom prstov a je ťažké vykonávať každodenné aktivity.

Ortopedické pomôcky môžu predchádzať zraneniam. Topánky s vysokými botami alebo špeciálnymi topánkami poskytujú ďalšiu podporu pre členku a špeciálna obuv alebo podošva topánky môže zlepšiť chôdzu.

Operácia na odstránenie Achilovej šľachy môže niekedy zbaviť bolesť a uľahčiť chôdzu. Chirurgia môže opraviť ploché nohy, zmierniť bolesť v kĺboch.

Potenciálne komplikácie CMT

Dýchanie môže byť ťažké, ak ochorenie ovplyvňuje nervy, ktoré ovláda membránu. Pacient môže potrebovať bronchodilatačné lieky alebo umelú ventiláciu. Nadváha alebo obezita môžu ťažko dýchať.

Depresia môže byť výsledkom duševného stresu, úzkosti a frustrácie života s progresívnou chorobou. Kognitívna behaviorálna terapia pomáha pacientom lepšie sa vyrovnať s každodenným životom av prípade potreby s depresiou.

Hoci CMT nie je možné vyliečiť, niektoré opatrenia pomôžu vyhnúť sa ďalším problémom. Zahŕňajú dobrú starostlivosť o nohy, pretože existuje zvýšené riziko zranenia a infekcie, odmietnutie kávy, alkoholu a fajčenia.

Mali ste radi novinky? Prečítajte si nás na Facebooku

Charcot-Marie-Tutova nervová amyotrofia

Charcot-Marie-Tutova nervová amyotrofia - progresívne chronické dedičné ochorenie s porážkou periférneho nervového systému, čo vedie k svalovej atrofii distálnych nôh a potom k ramenám. Spolu s atrofiou sa pozoruje hypeestezia a vymieranie šľachových reflexov, fascinkulárne svalové zášklby. Diagnostické opatrenia zahŕňajú elektromyografiu, elektrológiu, genetické poradenstvo a diagnostiku DNA, biopsiu nervov a svalov. Liečba je symptomatická - kurzy vitamín, Inhibítory, metabolické, antioxidant a mikrocirkulácie terapia, pohybová terapia, masáže, rehabilitácie a vodoliečba.

Charcot-Marie-Tutova nervová amyotrofia

Neural amyotrofie Charcot-Marie-Tooth (CMT), odkazuje na skupinu chronických postupujúce dedičných polyneuropatiou pozostávajúcich Roussy-Levy syndróm, hypertrofickou Dejerine-Sottasova neuropatia, Refsumova choroba a iné ďalšie vzácne ochorenia. Charcot-Marie-Tootová choroba je charakterizovaná autozomálnym dominantným dedičstvom s penetráciou v 83%. Existujú aj prípady autozomálneho recesívneho dedičstva. Muži sú chorí častejšie ako ženy.

Podľa rôznych údajov sa objavuje neurónová amyotrofia Charcot-Marie-Toot s frekvenciou 2 až 36 prípadov na 100 000 obyvateľov. Často je choroba rodinnej povahy av prípade členov tej istej rodiny môžu byť klinické prejavy rôznej závažnosti. Spolu s tým sú pozorované aj sporadické varianty CMT.

Bolo zaznamenané spojenie Charcot-Marie-Tootovej choroby a Friedreichovej ataxie. Niekoľko osôb s CMT nakoniec pozorované typické príznaky ochorenia Friedreichovou ataxiou, a vice versa - niekedy aj po mnohých rokoch klinické príznaky Friedreichovou ataxia je nahradený nervovej AMYOTROFIE. Niektorí autori opisujú priebežné formy týchto ochorení. Vyskytli sa prípady, keď niektorí členovia rodiny diagnostikovali Friedreichovu ataxiu a ďalší - amyotrofiu CMT.

Patogenetické aspekty

Doteraz neurológia ako veda nemá spoľahlivé informácie o etiológii a patogenéze nervovej amyotrofie. Štúdie ukázali, že 70 až 80% pacientov s CMT, posledný genetické štúdie poznamenať zdvojenie špecifickej časti chromozómu 17. Je stanovené, že neurónová amyotrofia Charcot-Marie-Toot má niekoľko foriem, pravdepodobne spôsobených mutáciami rôznych génov. Napríklad výskumníci zistili, že tvar CMT, spôsobené mutáciou génu kódujúceho proteín mitochondriálnej MFN2, tvorbu zrazeniny mitochondrií, narušenie ich priebeh pozdĺž axónu.

Je zistené, že väčšina foriem CMT spojené s léziami myelínové pošvy periférnych nervov vlákien vzácnejšie formy s axonálne patológia - axónov prebiehajúcimi v centrálnych nervových vlákien. Degeneratívne zmeny tiež vplyv na prednej a zadnej korene miechových neurónov predného rohov, spôsob Gaulle (spinálnej vodivé dráhy hlboké citlivosť) a Clark stĺpcoch na zadnej spinnomozzhechkovomu spôsobom.

Po druhé, v dôsledku poškodenia funkcie periférnych nervov sa vyvinie svalová atrofia, ktorá ovplyvňuje určité skupiny myofibrilov. Ďalšia progresia ochorenia je charakterizovaná vytesnením jadier sarkolemmy, hyalinizáciou postihnutých myofibrilov a intersticiálnou proliferáciou spojivového tkaniva. V budúcnosti vedie rastúca hyalínová degenerácia myofibrilov k ich rozpadu.

klasifikácia

V modernej neurologickej praxi sa neurónová amyotrofia Charcot-Marie-Toot rozdelí na 2 typy. Klinicky sú prakticky homogénne, ale majú viacero funkcií, ktoré umožňujú takéto rozlíšenie. Neurónová amyotrofia prvého typu sa vyznačuje výrazným znížením rýchlosti vedenia nervového impulzu, v prípade CMT typu II miera cvičenia trpí zanedbateľne. Nervová biopsia ukazuje, pri type I, segmentovú demyelinizáciu nervových vlákien, hypertrofický rast neovplyvnených Schwannových buniek; pri type II - degenerácia axónov.

príznaky

Neurónová amyotrofia Charcot-Marie-Toot začína vývojom symetrickej svalovej atrofie v distálnych častiach nohy. Počiatočné príznaky sa zvyčajne prejavujú v prvej polovici druhého desaťročia života, menej často v období od 16 do 30 rokov. Zvyšujú únavu nôh, ak je to potrebné, aby stáli dlhú dobu na jednom mieste. V tomto prípade existuje príznak "šliapania" - s cieľom odstrániť únavu, pacient sa rozhodne chodiť na mieste. V niektorých prípadoch sa nervová amyotrofia prejavuje citlivými poruchami v nohách, najčastejšie parestézie v podobe prehliadania. Typickým skorým znakom CMT je absencia achilov, neskôr aj reflexov šľachy kolena.

Spočiatku atrofia primárne ovplyvňujú únoscov a extentorov nohy. Výsledkom je visieť na nohe, nemožnosť chodiť na päty a zvláštne chôdze, pripomínajúce krokovanie koňa - stepu. Ďalej sú ovplyvnené výsledné svaly a ohýbače chodidla. Celková atrofia svalov nôh vedie k jej deformácii s vysokou klenbou, typom Friedreichovej nohy; tvarované prsty v tvare kladív. Postupne, atrofický proces prechádza na bližšie časti nohy - holenie a spodné časti stehien. V dôsledku atrofie svalov nôh sa objavuje visiaca noha. V dôsledku atrofie distálnych končatín, pri zachovaní svalovej hmoty proximálnych častí, majú nohy formu prevrátených fliaš.

Často s ďalšou progresiou ochorenia Charcot-Marie-Toot sa atrofia objavuje v svaloch distálnych častí rúk - najprv v rukách a potom v predlaktiach. Kvôli atrofii hypotenára a tenaru sa kefa stáva opičkou. Atrofický proces nikdy neovplyvňuje svaly krku, trupu a ramenného pletenca.

Často je neurónová amyotrofia Charcot-Marie-Toot sprevádzaná miernym fascikulárnym zášklbom svalov rúk a nôh. Možná kompenzačná hypertrofia svalov proximálnych častí končatín.

Senzorické poruchy nervovej amyotrofie sú charakterizované celkovou hypoestézou, avšak povrchová citlivosť (teplota a bolesť) trpí výrazne hlbšie. V niektorých prípadoch dochádza k cyanóze a opuchu kože postihnutých končatín.

Pre chorobu Charcot-Marie-Toot typicky pomalú progresiu symptómov. Do tej atrofiou na rukách obdobie medzi klinických prejavov ochorenia s lézií a nôh môže byť až 10 rokov. Napriek výraznej atrofii pacienti dlhodobo udržiavajú svoju pracovnú kapacitu. Urýchlenie vývoja symptómov môžu byť rôzne exogénne faktory: predchádzajúca infekcie (osýpky, infekčná mononukleóza, osýpok, bolesť v krku, akútne respiračné vírusové infekcie), hypotermia, poškodenie mozgu, poranenia miechy, nedostatky vitamínov.

diagnostika

Vek nástupu choroby, to je typický klinika, symetrické lézie, spomalenie neúprosný šírenie atrofia a rastú s týmito príznakmi často naznačujú neurálnej AMYOTROFIE. Held neurológ vyšetrenie odhalí svalovú slabosť v nohách a nohy, noha deformity, neprítomnosť alebo významné zníženie kolená a Achilles reflexy, hypoestézia EV. CMT odlíšenie od iných neuromuskulárnych ochorení (myotonií, myopatia, ALS, neuropatia) a elektromyografie vykonané electroneurogram. Aby sa zabránilo identifikované metabolické neuropatie hladiny cukru v krvi, štúdium hormónu štítnej žľazy, je test na prítomnosť drog.

Všetkým pacientom sa odporúča konzultovať s genetikom a vykonať diagnostiku DNA s cieľom objasniť diagnózu. Posledný z nich nedáva 100% presný výsledok, pretože nie sú známe všetky genetické markery CMT. V roku 2010 sa zaviedol presnejší spôsob diagnostiky. genómového sekvenovania. Tento výskum je však stále príliš nákladný na široké využitie.

Niekedy existujú problémy s diferenciálnou diagnózou Charcot-Marie-Tootovej choroby s neuritom Dejerine-Sotta, distalnou myopatiou Hoffmannovou, chronickými polyneuropatiami. V takýchto prípadoch môže byť potrebná biopsia svalov a nervov.

liečba

V súčasnej fáze neboli vyvinuté radikálne metódy liečby génových ochorení. V tejto súvislosti sa používa symptomatická terapia. Druhý priebeh intramuskulárnom podaní vitamínu B a vitamín E. V záujme zlepšenia svalovej trofismus použitím ATP, inozín, kokarboksilazu, glukózu. Priradené inhibítory cholínesterázy (neostigmín, oksazil galanthaminu), činidlá pre zlepšenie mikrocirkulácie, a antioxidanty (kyselina nikotínová, pentoxifylín, Meldonium).

Spolu s liečbu drogovej závislosti na odporúčanie fyzioterapeuta fyzioterapeutických techník je využívaný: elektroforéza, SMT, elektrickej stimulácie, diadynamik terapia, bahenné terapie, ultrazvuk, oksigenobaroterapiya. Je vhodné pre úpravu vody sírovodík, sulfid, ihličnatých, radónu liečivých kúpeľov. Veľká hodnota pri udržiavaní motorickej aktivity pacientov, zabraňujúca vzniku deformácií a kontraktov, má cvičenie a masáž. V prípade potreby je ortopédovi predpísaná ortopedická liečba.

Charcot-Marie-Tootova choroba

V článku sa budeme zaoberať takou chorobou, akou je Sharko Mari Tutova choroba, jej príznaky, diagnóza a metódy liečby.

Všeobecné informácie

Ochorenie Sharko Mari Tut by bolo správnejšie definovať neuropatiu, t.j. Ide o súbor genetických ochorení s podobnými príznakmi, indukčne poškodzujúcimi svalmi a inými časťami ľudského tela. Formy ochorenia sú rozdelené do dvoch veľkých skupín:

  1. Demyelinizujúca forma, v ktorej obálka pokrývajúca nerv, nazývaná myelín, sa pomaly spotrebováva zmenou vlastností nervového vedenia.
  2. Tvar axónov, v ktorých je nervový jadro, axón, ohrozený.

Charcotova choroba je oveľa bežnejšou chorobou, ako sa zdá. Štatistiky ukazujú asi 1 chorú osobu pre 2500 ľudí. Tento syndróm má progresívnu povahu, proces je však veľmi pomalý, takže môžu existovať tzv. Pauzy. Ak sa však zváži prípad s rýchlym vývojom ochorenia s charakteristickými symptómami, potom je pravdepodobne zápalová neuropatia. Na potvrdenie tohto záveru je potrebné vykonať analýzu mozgovomiechovej tekutiny.

Charcotova choroba postihuje periférny nervový systém, a tým ovplyvňuje nervové zakončenie nohy, časť nohy z kolena a zospodu, ramená, od lakťa po ruku. A len v niektorých prípadoch sú problémy s videním, sluchom a hlasovými povrazy.

Choroba neovplyvňuje funkcie dolných a horných končatín rovnako. Niekedy je neurologický deficit výraznejší v celom periférnom systéme: môžu sa vyskytnúť ťažkosti pri pohybe a jemné motorické zručnosti.

príznaky

Zvážte najčastejšie príznaky ochorenia:

  1. Dystrofia a atrofia svalov periférnych (distálnych) dolných a horných končatín. Najviac postihnuté sú peroneálne svaly, myši dolnej nohy a svaly prstov ohnuté. Preto dochádza k oslabeniu svalovej sily. Atrofiajú, pretože strácajú svoju excitabilitu z dôvodu neurologického deficitu.
  2. Deformácia končatín a prstov. Je to spôsobené svalovou nerovnováhou a skrátením šliach. Často je možné pozorovať tendenciu chodiť na špičky. Päta je spravidla pri chôdzi, je otočená dovnútra, vyvolávajúcu osobu, ktorá stratila rovnováhu. Prítomnosť kalusov je bežná. Prsty na nohách sa nedobrovoľne ohýbajú, čo komplikuje nosenie topánok spôsobujúce bolestivé pocity. Aj jemné motorické zručnosti rúk sa zhoršujú. Deformita končatín je hmatateľným problémom u pacientov s Charcotovou chorobou, ktoré spôsobujú nestabilitu, bolesť a rozpaky.
  3. Senzorický nedostatok. Poruchy citlivosti sú spôsobené poruchami senzorických nervov. Stupeň sa môže meniť od silnejších po slabšie. Pocit je ako keby sa ruka alebo noha nosila rukavica alebo ponožka.

diagnostika

Poradie diagnostiky ochorení a Charcot:

  • Vo väčšine prípadov to dobrý neurológ skúsenosťami v vykonanie všetkých potrebných testov možno ľahko zistiť prítomnosť ochorenia, Charcot-Marie-Tooth choroby, aj keď niektoré z jej príznakov sú podobné choroby, ako je svalová dystrofia a roztrúsenej sklerózy;
  • po nevyhnutnej diagnóze pacienta s podozrením na Charcotovu chorobu je poslaný na elektrofyziologické vyšetrenie, ktoré vám umožní určiť, akú formu liečby daného prípadu máte;
  • ďalej je potrebné darovať krv na genetickú analýzu na štúdium DNA;
  • štúdia mozgovomiechovej tekutiny pomocou punkcie umožňuje v niektorých prípadoch účinne naprogramovať priebeh ochorenia a určiť prípadný zápalový proces;
  • nervová biopsia je posledná štúdia a vo výnimočných prípadoch sa vykonáva po vykonaní všetkých vyššie uvedených testov v prípade, že nebolo možné určiť formu ochorenia.

liečba

Bohužiaľ, doteraz neexistuje žiadny účinný liek na túto chorobu. Štúdie v oblasti kmeňových buniek, hormonálna liečba dávajú nádej na budúce pozitívne výsledky. V súčasnosti môžu pacienti udržiavať uspokojivý stav pomocou:

  1. Môže sa stať, že pacient, ktorý absolvuje rehabilitačnú liečbu, nedosiahne požadovaný výsledok. To všetko je spôsobené nedostatkom poznatkov v tejto oblasti, no nie je pochýb o tom, že fyzioterapeutické postupy by mali byť zamerané na zabránenie stiahnutiu šľachy bez zvýšenia zaťaženia svalov. Preto účinnejšia akcia bude venovať osobitnú pozornosť správne vybranej obuvi. Je potrebné vyhnúť sa pádom, pretože dlhé obdobia imobilizácie môžu byť obzvlášť škodlivé pre pacientov. Vo zriedkavých prípadoch sa odporúča používanie určitých ortopedických pomôcok, ktoré pomáhajú udržiavať rovnováhu. Tiež veľmi dôležité sú správne vybrané vložky.
  2. Chirurgická intervencia. Operácia je zvyčajne zameraná na zabránenie nežiadúceho otáčania nohy, čo vedie k pádu metódami rozťahovania šliach a operácie kostí. Samozrejme, takáto metóda je účinná na zabránenie následnému procesu deformácie, ale je veľmi dôležité zvážiť výhody a nevýhody vzhľadom na vekový faktor pacienta. Po operácii sa neodporúčajú dlhé obdobia sadry, ako aj následná akútna rehabilitačná liečba. A použitie anestézie môže tiež mať negatívny vplyv na vývoj tejto choroby.

výhľad

Choroba Sharko Mari Tula je geneticky degeneratívna a nevyliečiteľná, ale včasná výzva neurológovi zlepší kvalitu života.

Na záver treba poznamenať, že genetická choroba Sharko Mari Tut dodnes nemá účinnú metódu vedúcu k úplnému vyliečeniu, rovnako ako mnohé genetické choroby. Treba však vedieť, že moderni vedci robia veľa objavov na udržanie uspokojivého fyzického tvaru pacientov a kvality ich života.

Choroba SHARCO MARI-TUTA

morbídne anatómia

• typ ochorenia Sharkd-Marie-Tooth choroba I - histologicky určená segmentálna demyelinizáciou a remielini-vanie sústredné rast Schwannových buniek (hypertrofická neuropatia)
• Charcot-Marie-Toothová choroba typu II - histologicky určená Wolayerova degenerácia.

Klinický obraz

• Charcot-Marie-Toothová choroba typu I
• Začiatkom priemerného detstva
• Slabosť extenzora nohy (závesná noha)
• Pomaly postupujúca atrofia distálnych skupín svalov nôh (bocianové nohy)
• Atrofia svalov rúk sa vyvíja neskôr
• Zníženie citlivosti vibrácií, bolesti a teploty ako stôp
• Zrážkové šľachy sa zmenšujú a zmiznú
• Zdržiavané nervy sú niekedy prístupné palpáciou
• Abnormálne zvýšenie oblúka nohy (pes cavus) je často jediným znakom heterozygotných nosičov defektného génu
• Kurz sa pomaly postupuje, choroba prakticky nemá vplyv na očakávanú dĺžku života.
• Ochorenie typu Sharkd-Mari-Tut II
• Nástup svalovej slabosti vo veku 16 - 30 rokov
• Choroba postupuje pomalšie ako ochorenie typu Sharkd-Mari-Tu-ta.

Laboratórny výskum

• typ Charcot-Marie-Toot disease
• Znížená rýchlosť nervov
• Rozšírenie distálnej latencie
• Ochorenie typu Charcot-Marie-Tooth typu II
• Rýchlosť vedenia nervov je zvyčajne normálna
• Zníženie amplitúdy vyvolaných potenciálov.

liečba

• Žiadna špecifická liečba
• Výber povolania by sa mal vykonať s prihliadnutím na pomalý priebeh ochorenia
• Držiaky sa používajú s visiacou nohou
• Ortopedická korekcia chodidiel.

synonymá

• svalová atrofia Sharkb-Marie
• svalová atrofia typu Peroneal
• Amyotrofia, dedičný nervový systém, pozri tiež Amyotrofia, Neurofibromatóza, Ataxia Fridraich ICD G60.0 Hereditná motorická a senzorická neuropatia MSH
• Typ 1A (118220)
• Typ 1B (118200)
• Typ 1C (601098)
• Typ 2A (118210)
• typ 2B (600882)
• Typ 2C (158580)
• typ 2D (601472)
• typ X (302800)
• Typ X2 (302801)
• Typ 4 (214400)
• Typ 5 (600361)
• s aplázou kože (302803)
• s palmárno-plantárnou keratodermiou a dystrofiou nechtov (148360)
• syndróm Cochoca (310490)
• s Friedrichovou ataxiou (302,900)
• s hluchotou (118300, 214370)
• s trasami (214380)
• s ptózou a parkinsonizmom (118301)

Príručka chorôb. 2012.

Pozrite sa, čo je "SHARCO-MARI-TUTA DISEASE" v iných slovníkoch:

Choroba Charcot-Marie-Toot - Charcot Marie Tutova choroba. Pozri dedičnú nervovú amyotrofiu. (Zdroj: "Anglicko-ruský slovník genetických termínov" Arefiev VA, Lisovenko LA, Moskva: VNIRO Publishing, 1995)... Molekulárna biológia a genetika. Vysvetľujúci slovník.

Charcot-Marie-Toot-Hoffmanova choroba - Pozri Amyotrophic hereditary neural... Encyklopedický slovník psychológie a pedagogiky

Svalová progresívna nervová progresia, Sharko-Marie. Charcot-Marie-Toot-Hoffmanova choroba - Objaví sa v mladom veku nohách únava, parestézia, paroxyzmálna bolesti svalov ( "kŕče"), pomaly progresívna symetrické ochabovanie svalov distálnych ramien, pričom prvý trpieť extensor svaly... encyklopedický slovník psychológie a pedagogiky

Charcot-Marie-Tootova choroba - (J. M. Charcot, 1825 1893 francúzsky neurológ,... P. Márie, 1853 1940 francúzsky neurológ, NN Tooth, 1856 1925 English neurológ). Pozri AMYOTROFIE dedičnej nervovej... Veľký lekársky slovník

Charcot-Marie-Tut-Hoffmannova choroba - (J. M. Charcot, 1825 1893, francúzsky neurológ, P. Márie, 1853 1940, francúzsky neurológ, NN Tooth, 1856 1925, anglický neurológ, J. Hoffmann, 1857 1919, to neurológ....) cm. AMYOTROFIE dedičná nervová... Veľký lekársky slovník

amyotrofie Charcot-Marie-Toot - Charcot Marie Tooth choroba je dedičná neurónové amyotrofie NZCH, amyotrofie forma, je charakterizovaná lézie periférnych nervov dolných končatín a súvisiacich porušovaniu citlivosti a paralýzy; zdedený...... adresárom technického prekladateľa

Amyotrofia Sharko-Mari-Tutaova choroba SH-M-T dedičné neuronálne a - Amyotrofia Sharko Mari Tuta, choroba ShM T, dedičná neurálna a. * amyatrafiya Sharko Mary Tuta, hworb ShM T, zapustené nemorálne a. * Charcot Marie Toothova choroba je forma amyotrofie, charakterizovaná poškodením periférnych nervov...... Genetika. Encyklopedický slovník

Zoznam dedičných ochorení - Zoznam genetických ochorení Hlavné články: dedičné choroby, dedičné metabolické ochorenia, fermentopatia. Vo väčšine prípadov existuje aj kód označujúci typ mutácie a pridružené chromozómy. Pozri tiež systém... Wikipedia

amyotrofický dedičný nervový systém - (amyotrophia hereditaria neuralis; syn: peroneální typ svalová atrofia Charcot Marie amyotrophy, Charcot Marie svalová atrofia, Charcot Marie Tooth ochorenie, Charcot Marie Tooth Hoffmanova choroba.), Čo je dedičné ochorenie charakterizované...... Veľký lekársky slovník

Amiotrofia je dedičná nervová - (amyotrophia hereditaria neuralis; syn: peroneální typ svalovej atrofie Charcot Marie amyotrofie, Charcot Marie svalová atrofia, Choroba Charcot-Marie-Tooth, Charcot Marie Tooth Hoffmanova choroba.), Dedičné ochorenie charakterizované...... Medical Encyclopedia

Ako prežiť osobu s diagnózou amyotrofie Charcot-Marie

Amyotrofia neurónovej Sharko-Marie (peroneálna svalová atrofia) má charakter pomalého progresie.

V srdci choroby je atrofia svalových vlákien v distálnych častiach nohy.

Patrí do kategórie chorôb s genetickou predispozíciou. Z väčšej časti sa zdedí autozomálna dominantnosť a menej často autozomálny recesívny znak.

Degenerácia vlákien sa vyskytuje v periférnych nervoch a ich koreňoch. Existujú prípady hypertrofických zmien v intersticiálnom tkanive. Mutácia vo svaloch má neurologický základ. Atrofuje jednotlivé svalové skupiny.

Pre neskoršiu formu ochorenia je charakteristická hyalínová degenerácia a úplná dezintegrácia svalových vlákien.

Veľmi často choroba je sprevádzaná významnými zmenami v mieche. Oblasť predných rohov je ovplyvnená, rovnako ako bedrové a krčné časti, ktoré porušujú nervové vedenie v mieche.

Symptómy ochorenia

Vo väčšom počte prípadov postihuje Charcot Marie chorobu mužov.

Manifest choroby sa zvyčajne vzťahuje na vek 15 - 30 rokov. Veľmi zriedkavo sa choroba vyvíja v predškolskom veku.

Na začatie ochorenia charakterizovaného takými prejavmi ako slabosť svalov, rýchla únava v nohách. Pacienti nemôžu stáť na jednom mieste a na zníženie napätia vo svaloch sa začínajú preháňať na jednom mieste.

  • tvar prstov je ohnutý ako kladivo;
  • znížená citlivosť nohy a chodidiel;
  • svalové kŕče v dolných končatinách a predlaktia;
  • osoba nemôže pohybovať nohami vodorovne;
  • často sú také prejavy ako vyvrtnutie členku a zlomeniny v nohách;
  • pokles citlivosti: neschopnosť rozlíšiť medzi vibráciami, studeným a horúcim dotykom;
  • porušenie písmena;
  • porušenie jemných motorických zručností: pacient nemôže pripevniť tlačidlo.

Primárna degenerácia ovplyvňuje svaly nohy a nohy v symetrickom type. Atrofia a svaly v tibii. Počas takýchto procesov sa tvar nohy prudko zužuje v distálnych častiach.

Nohy sa stávajú tvarom obrátenej fľaše. Inými slovami, nazývajú sa "bocianmi nohami". Vyskytuje sa deformácia chodidiel. Rozpad v nohách výrazne mení charakter chôdze.

Pacient nemôže šliapať na podpätku a pri chôdzi sa jeho nohy zdvihnú vysoko. Táto chôdza sa nazýva stupňovanie, ktoré je z angličtiny preložené ako "pracovný kôň".

Niekoľko rokov po vzniku degenerácie nohy sa choroba odhalí a distálne časti rúk, ako aj malé svaly rúk.

Ruky pacienta sú ako krivé ruky opice. Svalový tonus je oslabený. Šľapačné reflexy majú nerovnomerný vzhľad.

Existuje patologický príznak Babinsky. Úroveň Achilových reflexov výrazne klesá. Len kolenné reflexy a reflexné svaly ramien tri a biceps zostávajú zachované dlho.

Existujú také trofické poruchy ako hyperhidróza a hyperémia rúk a nôh. Inteligent pacienta spravidla netrpí.

Približné časti končatín nie sú vystavené degeneratívnym zmenám. Atrofický proces sa nevzťahuje na svaly trupu, krku a hlavy.

Celková atrofia dolných svalov nôh vedie k syndrómu visiacej nohy.

Zaujímavé je, že napriek vyjadrenej degenerácii svalov si pacienti môžu udržať svoju schopnosť pracovať dlhšiu dobu.

Diagnóza ochorenia

Táto diagnóza je založená na štúdiu genetiky chorého človeka a znakoch manifestácie ochorenia. Lekár by mal starostlivo zistiť príznaky a históriu ochorenia, preskúmať pacienta.

Nervové a svalové reflexy sú nevyhnutne kontrolované. S týmito cieľmi sa EMG používa na zaznamenávanie vodivosti nervov.

Priraďte analýzu DNA a vykonajte všeobecný krvný test. Ak je to potrebné, vykoná sa biopsia nervových vlákien.

Podobná choroba, Friedreichova dedičná ataxia, má podobné príznaky a prístup k liečbe. Čo potrebujete vedieť o tejto chorobe?

Prístup k liečbe

Liečba sa vykonáva v súlade s dostupnými príznakmi neurónovej amyotrofie Sharko Mari Tuta. Činnosti sú zložité a celoživotné.

Je dôležité optimalizovať funkčné parametre koordinácie a mobility pacienta. Lekárske opatrenia by mali byť zamerané na ochranu oslabených svalov pred traumou a zníženie citlivosti.

Príbuzní pacienta by mu mali pomôcť všetkými možnými spôsobmi v boji proti tejto chorobe. Koniec koncov, liečba sa vykonáva nielen v zdravotníckych zariadeniach, ale aj doma.

Všetky predpísané postupy musia byť prísne vykonávané a vykonávané denne. V opačnom prípade z liečby nebudú žiadne výsledky.

Liečba amyotrofie zahŕňa rôzne techniky:

  • fyzioterapeutické postupy;
  • pracovná terapia;
  • komplex fyzických cvičení;
  • špeciálne podporné zariadenia pre nohy;
  • ortopedické vložky na korekciu deformovanej nohy;
  • starostlivosť o nohy;
  • pravidelné konzultácie s ošetrujúcim lekárom;
  • aplikácia ortopedických chirurgických výkonov;
  • injekcie vitamínov B;
  • vymenovanie vitamínov E, A, C.
  1. S amyotrofickými léziami určitá strava sa robí. Zobrazuje spotrebu potravín s vysokým obsahom proteínov, pacienti dodržiavajú stravu s draslíkom, musia konzumovať viac vitamínov.
  2. S regresívnou povahou priebehu ochorenia paralelne s vyššie uvedenými prostriedkami bahna, rhodónu, ihličnatých, sulfidových a sírovodíkových kúpeľov. Použije sa elektroforézny postup stimulujúci periférne nervy.
  3. Keď je pohyblivosť v kĺboch ​​narušená a kostra je deformovaná korekcia ortopedie.

Na zmiernenie emočného stavu pacienta sú potrebné psychoterapeutické konverzácie.

V srdci liečby je použitie prostriedkov, ktoré prispievajú k zlepšeniu trofických parametrov a prenosu impulzov pozdĺž nervových vlákien.

liečenie

Na tento účel používanie takých liekov, ako sú:

  • kyselina glutámová;
  • Aminalon;
  • dibazol;
  • biostimulátory anabolických hormónov;
  • často sa používa adenozín trifosfát, kokarboxyláza, cerebrolyzín, riboxín, fosfadén, karnitínchlorid, methmonín, leucín;
  • dobré výsledky sa dosiahli prostriedkami optimalizujúcimi mikrocirkuláciu krvi: kyselina nikotínová, xantinálny nikotinát, nikospan, pentoxifylín, parmidín;
  • na zlepšenie vedenia nervov predpísaných anticholínesterázových liekov: galantamín, oxazil, pyridostigmín bromid, stafaglabín sulfát, amiridín.

Komplikácie choroby

Výsledkom môže byť absolútna strata schopnosti chodiť. Môžu sa vyskytnúť príznaky, ako je vážna strata dotyku a tiež hluchota.

Prevencia ochorenia

Prevencia je hľadajúc radu od genetikov. Je vhodné včas robiť vakcíny proti poliomyelitíde a encefalitíde spôsobenej kliešťami.

Predchádzanie vzniku skorých deformácií nohy má pohodlnú ortopedickú obuv.

Pacienti by mali navštíviť špecialistu na ochorenia zastaviteľa - pediatra, ktorý môže včas predchádzať zmenám trofických mäkkých tkanív av prípade potreby predpísať vhodnú farmakoterapiu.

Ťažkosti pri chôdzi v chôdzi je možné opraviť tým, že nosíte špeciálne ramená (ortézy pre nohu a nohu). Môžu kontrolovať ohyb nohy a holennej chrbtice, eliminovať nestabilitu členku a zlepšiť rovnováhu tela.

Takéto zariadenie umožňuje pacientovi pohybovať sa bez pomoci druhých a zabraňuje nežiadúcim pádom a zraneniam. V systéme bedrového zastavenia sa používajú fixátory na nohy.

V zahraničí je systém opatrení na pomoc pacientom a ich rodinám "svet bez choroby Sharko Mari Tuta" veľmi rozvinutý.

Rôzne špecializované organizácie, spoločnosti a nadácie fungujú. Neustále vykonávané výskumné práce na hľadaní nových metód liečby tejto choroby.

Bohužiaľ, na území Ruskej federácie neexistujú takéto inštitúcie, ale štúdie v oblasti štúdia a hľadania optimálnych metód liečby sú vykonávané a celkom aktívne.

Takéto programy pracujú vo výskumných ústavoch Baškortostan, Voronež, Krasnojarsk, Novokuznetsk, Samara, Šaratov a Tomsk.

Charcot-Marie-Tootova choroba
(Charcot Marie Tutova choroba, dedičná motorosenzorická neuropatia typu I, dedičná neuropatia Charcot-Marie-Toot, CMT, neurálna amyotrofia)

Vrodené a genetické choroby

Všeobecný opis

Ochorenie, Charcot-Marie-Tooth choroba (Dedičná motora a senzorická neuropatia typu I) (G60.0) - dedičná motora senzorická neuropatia prejavuje svalovou slabosťou a svalová atrofia distálnych koncoch.

Symptómy ochorenia Charcot-Marie-Toot

Deň choroby sa pozoruje vo veku 10-20 rokov. Spočiatku dochádza k slabosti v distálnych častiach nohy, únave v svaloch nohy s predĺženým stáčením (postupne sa zvyšuje v priebehu desiatok rokov). Neskôr môže byť bolesť v svaloch dolnej nohy pripojená po dlhej prechádzke (70%). Pri chôdzi musíte zvýšiť svoje nohy vysoko. V 80% prípadov je zaznamenaná necitlivosť v nohách. Svalová slabosť v rukách sa objavuje 10-15 rokov po nástupe choroby.

diagnostika

  • Diagnostika DNA.
  • EMG (zníženie rýchlosti impulzného vedenia motora a senzorických vlákien).
  • Biopsia periférnych nervov (hypertrofické zmeny periférnych nervov, demyelinizácia a remyelinizácia).
  • Distálna myopatia Hoversa-Welander.
  • Chronická zápalová demyelinizujúca polyneuropatia.
  • Periférne intoxikačné neuropatie.
  • Paraproteinemická polyneuropatia.

Liečba ochorenia Charcot-Marie-Toot

Liečba je určená až po potvrdení diagnózy lekárom. Dávkovacia terapia a masáže, ortopedické opatrenia, vitamínové prípravky, neurotrofné látky, zlepšenie mikrocirkulácie, anticholínesterázové lieky sú indikované.

Základné lieky

Existujú kontraindikácie. Je potrebná konzultácia špecialistu.

  • Adenozín trifosfát sodný (liek, ktorý zlepšuje metabolizmus a zásobovanie tkanivami energiou). Dávkovací režim: IM sa počas prvých 2 až 3 dní podáva 1 ml 1% roztoku raz denne, v nasledujúcich dňoch dvakrát denne alebo ihneď 2 ml 1% roztoku raz denne. Priebeh liečby - 30 až 40 injekcií.
  • Pentoxifylín (prostriedok zlepšujúci mikrocirkuláciu). Dávkovací režim: vo vnútri, prehĺtanie celé, počas alebo bezprostredne po jedle, s dostatočným množstvom vody v dávke 100 mg 3-krát denne, po ktorej nasleduje pomalé zvýšenie dávky na 200 mg 2-3-krát denne.
  • Milgamma (komplex vitamínov B). Dávkovací režim: terapia sa začína 2 ml intramuskulárne 1 r / deň po dobu 5 až 10 dní. Podporná terapia - 2 ml im dvakrát alebo trikrát týždenne.
  • Methandrostenolón (anabolický steroid). Dávkovací režim: Pred jedlom v dávke 0,005-0,01 g 1-2 krát denne. Dospelí trvajú 4-8 týždňov. Prerušenia medzi kurzmi 4-8 týždňov.
  • Cerebrolyzín (nootropické činidlo). Dávkovací režim: aplikuje sa parenterálne vo forme IM injekcií (do 5 ml) a IV injekcií (do 10 ml). Liečba v dávke 10 ml až 50 ml sa odporúča podávať len pomalými intravenóznymi infúziami po zriedení štandardnými roztokmi na infúzie. Trvanie infúzie je 15 až 60 minút. Zadajte parenterálne v dávke od 5 ml do 30 ml / deň. Odporúčaný optimálny priebeh liečby je denné injekcie počas 10 až 20 dní.
  • Galantamín (anticholínesterázový prostriedok). Dávkovací režim: Vnútri je denná dávka pre dospelých 10-40 mg pri 2-4 príjme.

odporúčanie

Konzultácia s neurológom, ENMG, diagnostika DNA sa odporúča.



Nasledujúci Článok
Prick of Don pre kĺby: návod na použitie